Первый тест: неонатальный скрининг поможет определить иммунодефицит у детей - «Мой папа знает»

В конце апреля во всем мире проводится неделя первичного иммунодефицита – врожденного заболевания, которое трудно распознать и пока невозможно полностью вылечить. Однако ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение могут существенно облегчить жизнь как ребенка, так и его родителей. Как проявляется заболевание и как в стране готовят федеральную программу неонатального скрининга – в материале .О том, что единственный сын Богдан болен первичным иммунодефицитом (ПИД), Кристина Козлова узнала только после нескольких тестирований. До полутора лет мальчик болел обычными для его возраста простудами, но однажды поднялась температура, которую не получалось сбить в течение нескольких недель. Врачи поставили диагноз двусторонняя пневмония и COVID-19, уже в стационаре ребенок подхватил ротовирусную инфекцию и грибок. Дома после выписки им удалось пробыть всего три недели – снова пневмония и ковид.На это обратили внимание медики, ведь у Богдана после выздоровления не выработались антитела к коронавирусу. Дуплексный TREC/KREC анализ на первичный иммунодефицит дал положительный результат. В январе при поддержке благотворительного фонда "Подсолнух" Богдан прошел неонатальный скрининг на первичный иммунодефицит, который определил конкретный вид ПИД, всего их более 500.Проверят всехУже в 2023 году в России должна стартовать федеральная программа неонатального скрининга новорожденных, в рамках которой ежегодно около 1,5 млн младенцев будут проверять на 36 заболеваний, в том числе ПИД. Это позволит диагностировать болезни на доклиническом этапе, то есть до появления патологических симптомов или расстройств, которые без лечения могут привести к неблагоприятному, даже летальному исходу, рассказал научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологоии им. Дмирия Рогачева, член экспертного совета фонда "Подсолнух" Александр Румянцев. Сейчас к запуску программы готовятся специальные медицинские учреждения, они закупают оборудование и реактивы.Президент фонда Ирина Бакрадзе рассказала, что организация начала поддерживать пилотные проекты скрининга еще пять лет назад, поэтому сейчас, на этапе запуска федеральной программы "Подсолнух" ведет активную работу. Сотрудники фонда оказывают всестороннюю поддержку пациентам с ПИД и родителям, в том числе юридическую, психологическую и социальную."Вот представьте, рождается ребенок, и он беспричинно постоянно тяжело болеет. Ему ставят один диагноз за другим, он постоянно госпитализируется, ему делают операции, лечат антибиотиками, но ребенку становится только хуже. И эти круги ада длятся годами. Неонатальный скрининг – это не только возможность спасти детей. Это возможность позволить и им, и их родителям жить полноценной качественной жизнью", – сообщила Бакрадзе.Скрининг разберетсяПо словам Румянцева, всеобщий скрининг будет устроен следующим образом: медик берет кровь младенца из пятки для изучения в межрегиональной генетической лаборатории, где методом ПЦР проводят исследование на ПИД. Если тест покажет снижение нативных Т- и B-лимфоцитов (отвечают за формирование специфического иммунитета), то об этом сообщат в поликлинику по месту жительства и ребенка направят на контрольный анализ крови. "При повторном аномальном результате проводится исследование количества и качества лимфоцитов крови с помощью протонной цитометрии, и при необходимости проводится генетическое исследование на 450–600 генов, ассоциированных с конкретными ПИД", – объяснил ученый.Таким образом, скрининг позволяет заподозрить и при дополнительном обследовании диагностировать самые тяжелые и опасные формы ПИД у внешне здоровых детей и организовать для них экстренную заместительную терапию иммуноглобулинами, а также подготовить к трансплантации в первые три месяца жизни, пока не развились инфекционные осложнения.Собраться с силами и не раскисатьДесять лет назад фонд "Подсолнух" при поддержке Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов адаптировал и начал распространять серию роликов "12 признаков ПИД", чтобы родители знали, на что стоит обратить внимание. Спустя пять лет сотрудники запустили программу #НеПростоПростуда, по которой более 500 детей прошли бесплатное исследование на иммунный статус. В фонде напоминают, что ранняя диагностика заболевания и вовремя назначенная терапия позволят пациентам жить практически полноценной жизнью.После постановки диагноза Богдану врачи центра им. Дмитрия Рогачева изменили схему лечения, и мальчик стал чувствовать себя значительно лучше, у него появился аппетит, захотелось двигаться."Родителям, чьим деткам поставили диагноз иммунодефицит, я бы пожелала собраться с силами и не раскисать. Не все так страшно, как кажется на первый взгляд. Сейчас данное заболевание активно изучают, есть современные методы обследования и лечения, главное – не впадать в панику и искать грамотных специалистов, слушать и выполнять их рекомендации, тогда жизнь и здоровье вашего ребенка будут в безопасности", – рассказала его мама Кристина Козлова.